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24 SEPTIEMBRE: DÍA INTERNACIONAL DE

LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF)

La SEA destaca la importancia del diagnóstico precoz y el continuum asistencial de las unidades de lípidos

FECHA DE PUBLICACIÓN: 19/09/2019

 

El próximo martes 24 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar. Coincidiendo con este evento, la SEA insiste en la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad, que afecta a 1 de cada 220 personas en el mundo, y sigue estando muy infradiagnosticada.

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad genética poco conocida entre la mayoría de la población. Es la causa genética más común de enfermedad cardíaca temprana. Provoca que, desde el nacimiento, los afectados muestren niveles muy altos de colesterol. Esto, a su vez, origina la aparición de arteriosclerosis en individuos jóvenes, lo que puede derivar en infarto de miocardio a los 30 o 40 años. La gran mayoría de personas que padecen HF no están diagnosticadas y no están bajo un tratamiento adecuado. Esta enfermedad genética es, además, de transmisión dominante, lo que significa que la van a padecer el 50% de los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos).

Detección de nuevos casos

La SEA está llevando a cabo una gran labor en la detección de casos de HF. Estamos realizando un estudio de cribado que contribuye a la implicación del laboratorio clínico en la estrategia de identificación de nuevos afectados y en la consecución de objetivos terapéuticos de los pacientes con HF. Este nuevo proyecto se llama ARIAN, liderado por la Dra.Teresa Arrobas, del Laboratorio del Hospital Virgen de la Macarena de Sevilla. Hasta el momento se han incorporado al proyecto ARIAN más de 30 hospitales.

Además, este verano la Sociedad ha realizado Jornadas de Cribado Familiar en Hipercolesterolemia Familiar (HF) en el Hospital Miguel Servet de Zaragoza, y en el Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona. En ellas, han participado más de 100 familiares de sujetos ya diagnosticados de HF. Con el análisis de todos estos individuos (adultos y niños), la SEA está favoreciendo el diagnóstico de la enfermedad.

Síntomas y señales de alarma

Las señales que pueden hacer sospechar sobre una HF, y ante las que habría que consultar con el Médico de Familia, son la existencia de cifras de colesterol total muy elevadas (más de 300 mg/dL/ LDL-c 220 mg/dL) o si en la familia hay casos de infarto de miocardio o de muerte cardiovascular en edades jóvenes. Si se dan las dos situaciones y, además, aparecen depósito

Tratamiento

Para tratar la HF es muy importante llevar un estilo de vida saludable: alimentación adecuada, hacer ejercicio de forma frecuente y no fumar. Pero no es suficiente. Es necesario el tratamiento oral con estatinas y ezetimiba en la mayoría de los casos. Además, algunos pacientes requieren fármacos inhibidores PCSK9. Justamente, la SEA ha publicado recientemente una actualización de sus recomendaciones para la utilización de los inhibidores de PCSK9 en pacientes con hipercolesterolemia.

La SEA pone a la disposición de los pacientes afectados sus más de 70 Unidades de Lípidos (UL) repartidas por toda España, dirigidas por profesionales sanitarios expertos en el diagnóstico y tratamiento de la HF, favoreciendo el continuum asistencial y su control.